胆道恶性肿瘤（biliary tract carcinoma，BTC）是一种较为常见、起源于胆囊和胆管上皮的恶性肿瘤，发病率约占所有原发性肝脏肿瘤的15%，约占所有胃肠道肿瘤的3%。根据发生部位的不同，一般分为胆囊癌、肝内胆管癌和肝外胆管癌（肝门部、远端）、壶腹部癌。

胆道癌发现时多为晚期，5年生存率仍不乐观

胆道癌起病隐匿，大多数患者在诊断时已发展至晚期， 仅有20% 的患者能够进行手术切除，5年生存率不佳。

02 解剖学/病理生理学

胆道系统是人体重要的消化器官之一

胆道系统位于身体的右上腹，位置毗邻肝胃十二指肠以及胰腺的上缘。

胆管的生理功能

输送胆汁：将肝细胞分泌的胆汁输送到胆囊储存，进食后将胆囊内胆汁输送入十二指肠内。

分泌胆汁：1/4的胆汁由胆管黏膜上皮的杯状细胞和黏液细胞分泌。

胆囊的生理功能

浓缩、储存和排出胆汁。

分泌功能：分泌黏蛋白，保护和润滑胆囊黏膜免受胆汁的损伤，并使胆汁容易通过胆囊管。

胆道癌按疾病原发部位分类

胆道恶性肿瘤包括胆管癌和胆囊癌。胆管癌又分为：肝内胆管癌和肝外胆管癌。肝外胆管癌由门部胆管癌和远端胆管癌组成，其中肝门胆管癌起源于肝外，即左右肝管连接处——是最常见的胆管癌类型，占50-60%的病例。

胆道癌相关驱动基因因亚型而异，为明确发病机制和探索新诊疗提供方向

胆道癌相关的基因突变

中国胆道肿瘤多学科综合治疗专家共识推荐一线治疗失败的患者进行二代测序（NGS），特别是针对特殊位点的检测：

IDH1突变、 FGFR融合或重排、HER-2扩增、

BRAF V600E突变、 NTRK融合、RET融合、

HRR（e.g BRCA1/2）、 PI3K/mTOR。

小结

胆是人体重要的消化器官之一，胆囊与输胆管道共同构成了胆道系统，胆道系统具有的分泌、储存、浓缩与输送胆汁的功能，对胆汁排放入十二指肠起着重要的调节作用。

胆道癌是起源于胆道上皮细胞，侵袭性强且高度异质性的一组肿瘤，严重威胁患者生存预后，中国是胆道癌大国，总体发病率呈现上升趋势。

胆道癌是一组疾病，不同亚型预后差异很大，侵袭性强，约80%的患者诊断时即失去手术机会，存在巨大未被满足的需求。