我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

为什么要做基因检测？

目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。基因检测的作用主要包括以下五方面：

1、指导肿瘤靶向药物的使用

2、预测免疫治疗效果

3、看看肿瘤是否有遗传风险

4、评估肿瘤患者预后及复发风险

5、提示临床入组，最大化治疗希望

为了进一步规范二代测序（Next-generation sequencing,NGS）的应用决策，欧洲医学肿瘤学会（ESMO）在旗下期刊Annals of Oncology正式发布了转移性癌症患者NGS指南。

这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与，并基于ESCAT（分子靶点临床可行性量表，见表1）以及有效靶向药物的情况，进一步评估NGS对于每种肿瘤类型的效率和临床价值制定建议。

这也是关于二代测序使用的一个重要指南，将给临床医生和患者意义重大的治疗指导。

表1 分子靶点临床可行性量表(ESCAT)

ESMO：转移性癌症患者二代测序重点建议

• 特别强调在晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌中使用肿瘤多基因二代测序。
• 在高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs)，宫颈癌，唾液癌，甲状腺癌和外阴癌中检测肿瘤突变负荷(TMB)。
• 强烈建议临床研究中心在分子筛选过程进行多基因测序，增加获得新药物的机会并加速临床研究。II-IV级的很多突变对乳腺癌，胰腺癌和肝细胞癌有重要意义。
• 患者的特殊注意事项*：使用大型基因组测试可能只有极少数具有临床意义的数据，但小型小组或标准测试无法检测到这些。ESMO认为患者和医生可以共同决定是否做大型基因测序。

各大癌种检测靶点建议

1. 晚期非鳞状非小细胞肺癌

2. 转移性乳腺癌

3. 结直肠癌

4. 前列腺癌

5. 转移性胃癌

6. 胰腺导管腺癌

7. 晚期肝细胞癌

8. 晚期胆管癌

关于一次测多少个基因，指南建议，在额外成本可接受的情况下，可以选择大一些的套餐（Panel）。ESMO转化研究和精准医学专家组主席Joaquin Mateo博士解释，使用二代测序技术同时检测多个基因的优势之一是，仅需要少量组织，避免了对大量活检的需求。“但是，我们不能忘记，有时候癌症会随着时间的推移而发生变化，因为癌细胞会不断适应疗法。因此，是一开始就做大量检测，还是考虑肿瘤演变（后续实时检测），我们必须平衡考量。”

Joaquin Mateo博士表示：“精准医学从研究转向日常临床实践并不容易。通过就二代测序的使用提供基于循证的指南，ESMO致力于为所有癌症患者提供平等获得最佳诊疗的机会。”

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部分参考来源：医世象

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